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Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in Fetuses With Isolated Increased Nuchal Translucency

A French Multicenter Study

Egloff, M.; Hervé, B.; Quibel, T.; Jaillard, S.; Le Bouar, G.; Uguen, K.; Saliou, A.-H.; Valduga, M.; Perdriolle, E.; Coutton, C.; Coston, A.-L.; Coussement, A.; Anselem, O.; Missirian, C.; Bretelle, F.; Prieur, F.; Fanget, C.; Muti, C.; Jacquemot, M.-C.; Beneteau, C.; Le Vaillant, C.; Vekemans, M.; Salomon, L. J.; Vialard, F.; Malan, V.

Obstetrical & Gynecological Survey: May 2019 - Volume 74 - Issue 5 - p 267–268
doi: 10.1097/01.ogx.0000557826.01903.cb

(Abstracted from Ultrasound Obstet Gynecol 2018;52:715–721)

Nuchal translucency (NT) is a collection of fluid at the back of the fetal neck; its thickness can be measured by ultrasound between 10 and 13 + 6 weeks of gestation. An increased thickness, often defined as an NT of greater than the 99th centile, which corresponds approximately to a threshold of 3.5 mm, is associated with a risk of chromosomal abnormalities, as well as genetic syndromes such as Noonan and Smith-Lemli-Opitz syndrome, and major structural birth defects.

Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP (M.E., M. Vekemans, V.M.); Sorbonne Paris Cité, Université Paris Descartes (M.E., M. Vekemans, L.J.S., V.M.), Paris; Unité de Cytogénétique, CHI de Poissy St Germain, Poissy (B.H., F.V.); EA7404-GIG, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil, UVSQ, Montigny-le-Bretonneux (B.H., F.V.); Service de Gynécologie Obstétrique, CHI de Poissy St Germain, Poissy (T.Q.); Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire (S.J.) and Département de Gynécologie Obstétrique et Reproduction Humaine (G.L.B.), CHU de Rennes, Rennes; Laboratoire de Cytogénétique, Cytologie et Biologie de la Reproduction (K.U.); Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (A.-H.S.), CHRU, Brest; Service de Génétique (M. Valduga) and Service d'Obstétrique (E.P.), CHRU Nancy-Brabois, Nancy; Laboratoire de Génétique Chromosomique, INSERM 1209, CNRS UMR 5309, CHU Grenoble Alpes, Institut Albert Bonniot, Université Grenoble Alpes (C.C.); Service de Gynécologie-Obstétrique et Médecine de la Reproduction, Hôpital Couple Enfant, Université Grenoble Alpes, CHU Grenoble Alpes (A.-L.C.), Grenoble; Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Cochin (A.C.), and Service de Gynécologie et Obstétrique de Port-Royal, Maternité Port-Royal, Groupe Hospitalier Cochin Broca Hôtel-Dieu (O.A.), APHP, Paris; Département de Génétique Médicale, CHU Timone Enfants (C. Missirian), and Service de Gynécologie Obstétrique, CHU Nord (F.B.), APHM, Marseille; Service de Génétique Clinique Chromosomique Moléculaire (F.P.) and Service d'Obstétrique (C.F.), CHU Saint-Etienne, Saint-Etienne; Génétique Constitutionnelle, Laboratoire de Biologie (C. Muti), and Consultation de Diagnostic Prénatal, Service de Gynécologie Obstétrique (M.-C.J.), Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay; Service de Génétique Médicale (C.B.) and Service de Gynécologie-Obstétrique (C.L.V.), CHU de Nantes, Nantes; and Service d'Obstétrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris (L.J.S.), France

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